Klesající oční víčka, dvojité vidění, potíže se žvýkáním nebo polykáním, slabost šíjových svalů, obtížné dýchání, pomalá a nezřetelná řeč nebo potíže s chůzí. To jsou příznaky autoimunitního onemocnění myasthenia gravis, které postihuje svaly. V diagnostice pomáhá test Anti-MuSK protilátky.
Anti-MuSK protilátkový test se používá k diagnostice myasthenia gravis (MG) u lidí se známkami a symptomy spojenými s MG, ale kteří mají negativní test na AChR protilátky. Testování se používá k rozlišení MG od jiných stavů, které mohou způsobit podobné příznaky, jako je chronická svalová únava a slabost.
Víte, co je to myasthenia gravis?
Jde o onemocnění nervosvalového přenosu
Projevuje se svalovou slabostí a unavitelností
Myasthenia gravis patří mezi autoimunitní onemocnění
Myasthenia gravis je léčitelná choroba
Při správné léčbě a sledování ve specializovaných pracovištích může více než 70 % pacientů žít bez většího omezení
Existuje velmi malá informovanost o této nemoci (https://www.myastheniagravis.cz/)
Fungování protilátkového testu anti-MuSk
Protilátky proti svalově specifické kináze (anti-MuSK) jsou autoprotilátky, proteiny produkované imunitním systémem, které mylně napadají proteiny nazývané svalové specifické kinázy. Uvedený test detekuje tyto autoprotilátky v krvi osob s myasthenia gravis (MG), což je vzácné, ale často závažné autoimunitní onemocnění, které způsobuje svalovou únavu a slabost.
Svalově specifické kinázy jsou proteiny, které se nacházejí v místě, kde se spojují nervová zakončení a svalová vlákna (neuromuskulární spojení). Ačkoli příčina MG není plně objasněna, má se za to, že anti-MuSK protilátky interferují s přenosem signálů mezi nervy a svaly.
Za jakých podmínek může myastenie vzniknout?
1/ Genetická (vrozená dispozice). Myasthenia gravis není typická dědičná nemoc, je to onemocnění polygenní, to znamená, že musí dojít k výjimečné situaci – poruše (mutace) několika desítek různých genů.
2/ Chybná funkce imunitního systému (nadměrná stimulace B lymfocytů, porucha funkce regulačních T lymfocytů a mnoho dalších abormit).
3/ Imunitní systém je velmi citlivý a náchylný k poškození vlivy zevního prostředí.
4/ Chybnou funkci imunitního systému mohou způsobit různé infekční faktory (podezřelé jsou tzv. herpetické viry, chlamydie a další).
https://www.myastheniagravis.cz/o-nemoci)
„Je to, jako když najednou vypnete ovládání svalů, nemůžete je vůlí nijak ovlivnit. Když dojde k poruše přenosu, můžete se snažit, jak chcete, ale nepohnete se, nemůžete svoje svaly ovládat,” vypráví paní Křivková, která s nemocí myasthenia gravis žije od rané dospělosti.“
Celý příběh na https://vzacni.cz/myasthenia-gravis/
Foto: James Heilman, MD, CC BY-SA 3.0 <https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0>, via Wikimedia Commons
