Downův syndrom

Cílem testování je odhalit Downův syndrom prenatálně a umožnit na přání matky případné ukončení těhotenství v co nejčasnější fázi gravidity. Testování je obvykle kombinací laboratorního a klinického vyhodnocení.

Laboratorní testy

Screeningové a diagnostické testy jsou prováděny už během těhotenství. Screeningový test v 1. nebo 2.trimestru těhotenství stanoví hladiny hormonů a proteinů v krvi matky, které jsou v případě postižení plodu Downovým syndromem změněné. Nejde o diagnostické testy, pouze o odhalení vyšší pravděpodobnosti výskytu tohoto postižení u testovaného plodu. Prenatální diagnostické testy jsou prováděny, pokud vyjde ve screeningovém testu vyšší riziko. Testuje se tekutina obklopující plod – plodová voda – nebo tkáň – choriové klky – a vyhodnocuje se přítomnost nadbytečného chromozomu 21, případně se stanoví celý karyotyp plodu. Existuje malé (méně než 1%) riziko infekce nebo potratu spojené s odběrem plodové vody nebo choriových klků. Dnes je již možná i tzv. rychlá diagnostika pomocí PCR. V případě potvrzení trisomie 21 u plodu je těhotné nabídnuto umělé ukončení těhotenství. Díky prenatální diagnostice je možné velice významně snížit incidenci Downova syndromu u narozených.

Diagnostické testy, které se provádí po porodu, zahrnují stanovení karyotypu dítěte z odebrané krve. Testování odhaluje komplikace, které se vyskytují u Downova syndromu, a pomáhá diagnostice a sledování efektivity léčby. Některé komplikace, jako jsou vrozené srdeční vady a gastrointestinální obstrukce, mohou být zjištěny hned po porodu. Další, jako jsou poruchy sluchu či zraku, leukémie a poruchy štítné žlázy se mohou vyvinout kdykoliv během pacientova života.

Testování zahrnuje:

Prenatální screening – odkaz na články o screeningu.

Diagnóza po porodu

• Vyšetření karyotypu – buňky jsou kultivovány z odebrané krve dítěte a hodnotí se přítomnost nadbytečného 21.chromozomu, která potvrdí diagnózu Downova syndromu. Podezření na tento syndrom je zpravidla vysloveno na základě typického klinického obrazu.

Diagnostika a monitorování komplikací

• volný T4, TSH – pro ověření správné funkce štítné žlázy
• Kompletní krevní obraz – pro vyhodnocení červených a bílých krvinek a destiček
• Další testy dle symptomů

Nelaboratorní testy

Prenatálně

• Šíjové projasnění - nuchální translucence – ultrazvukové měření prostoru mezi páteří a kůží vzadu na krku. Nejde o diagnostický test, ale plody s Downovým syndromem mohou mít tento prostor rozšířený.
• Ultrazvuk ve 2.trimestru těhotenství – může pomoci sledovat vývoj plodu a detekovat případné malformace jako jsou srdeční vady a střevní defekty.

Při nebo těsně po porodu

• Echocardiogram a rentgenové vyšetření hrudníku (k detekci srdeční vady)
• Ultrazvukové vyšetření a nebo nukleární magnetická rezonance (NMR) k vyhodnocení podezření na vrozené vady jako jsou srdeční vady a střevní obstrukce

Diagnostika a monitorování komplikací

• Vyšetření sluchu
• Vyšetření zraku
• Vyšetření zubů
• Sledování vývoje a růstu
• RTG vyšetření páteře – k vyloučení malformací
• Další testy dle indikace

V současné době neexistuje možnost, jak předcházet výskytu Downova syndromu nebo ho léčit. Prenatální screening a diagnostika se provádí na začátku těhotenství a matce je umožněno informované rozhodnutí o osudu jejího těhotenství, pokud je diagnostickým testem potvrzeno postižení Downovým syndromem. Pokud se rozhodne si takto postižené dítě ponechat, její těhotenství je nadále sledováno a lékaři se mohou připravit na případné komplikace, které se mohou vyskytnout po porodu takového dítěte – řešení srdečních vad, střevních obstrukcí apod.

Pro léčbu dětí postižených Downovým syndromem je klíčové pečlivé sledování vzhledem k nebezpečí chronických i akutních komplikací. Symptomy a komplikace mohou být velmi různorodé a v časném dětství lze jen těžko odhadnout, jak bude dítě schopno se učit a jak maximalizovat jeho omezený potenciál. Výchovou a přiměřenými aktivitami lze značně ovlivnit vývoj a schopnosti postiženého. Rodiny by měly úzce spolupracovat s lékaři a dalšími specialisty po celou dobu života postiženého.

Existují státní i lokální programy, které mohou pomáhat dětem s Downovým syndromem, rozvíjet jejich fyzické, komunikační i kognitivní dovednosti. Mnoho dětí je schopno navštěvovat školu, účastnit se sportovních aktivit a v dospělosti pracovat a vést částečně nezávislý život. Většina je schopna vést relativně normální a zdravý život. Průměrný věk osob s Downovým syndromem se pohybuje kolem 50 let, mnozí se dožívají 60 i 70 let.

Poznámky: Tento článek je založen na výběru z uvedených citací.

Jsou zde zahrnuty aktuální odkazy na webové stránky, které se týkají uvedeného tématu.

http://www1.lf1.cuni.cz/screeningDS

www.vrozene-vady.cz/vrozene-vady

Společnost rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem: www.downsyndrom.cz