Hemochromatóza
Popis onemocnění
Pokud máte jakýkoliv dotaz k tématu, tak nám neváhejte napsat:
Zeptejte se násHemochromatóza (známá také pod názvem hereditární hemochromatóza nebo HH) je vrozená porucha metabolismu železa, která se vyskytuje primárně u kavkazské populace. Příčinou hemochromatózy je zvýšené vstřebávání železa, než potřebuje jejich tělo. Protože lidské tělo nemá způsob, jak se zbavovat nadbytku železa, dochází u těchto nemocných k progresivní akumulaci železa v tkáních a orgánech. Přetížení organismu železem může nakonec vést k dysfunkci a selhání některých orgánů, zejména srdce, jater a endokrinní části pankreatu. Komplikace hemochromatózy zahrnují artritidu, diabetes, cirhózu jater, srdeční arytmie a selhání srdce, a zvýšení pigmentace kůže vedoucí k "bronzové" barvě kůže.
Přibližně 1 z 10 příslušníků kavkazské populace má jednu abnormální (neboli mutovanou) kopii genu asociovanou s hereditární hemochromatózou a tito jedinci jsou nazýváni nosiči. Přibližně 1 z 300 příslušníků kavkazské populace má dvě mutované kopie genu asociované s HH a tito jedinci mají riziko rozvoje přetížení organismu železem a rozvoje klinických symptomů. Většina lidí, kteří jsou nosiči dvou mutovaných genů, však nikdy nevyvine příznaky onemocnění. Důvod tohoto jevu není znám a v současnosti se zkoumá, jaké procento těchto jedinců skutečně onemocní.
Vyšetření
Pokud máte jakýkoliv dotaz k tématu, tak nám neváhejte napsat:
Zeptejte se násLaboratorní vyšetření hemochromatózy spočívá v několika krevních testech. Stupeň přetížení organismu železem hodnotí koncentrace železa a transferinu v krevním séru, z čehož se počítá saturace transferinu. Často je stanovován i sérový ferritin, v případě podezření na zvýšené ukládání železa do jater se provádí v bioptickém vzorku jater stanovení železa v jaterní sušině. Diagnóza je většinou potvrzena genetickým testováním.
Léčba
Pokud máte jakýkoliv dotaz k tématu, tak nám neváhejte napsat:
Zeptejte se násLéčba hemochromatózy spočívá ve venepunkcích prováděných v častých intervalech, aby se snížily zásoby železa v těle. Frekvence a délka léčby závisí na stupni přetížení železem, hodnotícím parametrem je koncentrace ferritinu v krevním séru. Americký Úřad pro kontrolu léčiv (FDA) povoluje použití krve od pacientů s hemochromatózou jako dárcovskou krev, v České republice není použití krve pacientů povoleno.
K dispozici jsou i perorální léky, které váží nadbytek železa a podporují jeho vylučování. Současná doporučení však preferují flebotomie jako léčebné opatření první volby.
Literatura a odkazy
Pokud máte jakýkoliv dotaz k tématu, tak nám neváhejte napsat:
Zeptejte se násHepatologie, 3. vydání. Eds. Hůlek P, Urbánek P. Grada 2018
EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. European Association For The Study Of The Liver. J Hepatol 2010;53:3-22.
Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LW, Tavill AS. Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. AASLD Practice guideline. Hepatology 2011;54:328-343.
Důležité internetové zdroje:
Iron Disorders Institute, dosaženo 27/10/2020
Tento článek byl naposledy aktualizován 6. listopadu 2020.