Protilátky proti svalově specifické kináze (anti-MuSK)

Co je vyšetřováno?

Protilátky proti svalově specifické kináze (anti-MuSK) jsou autoprotilátky, proteiny produkované imunitním systémem, které mylně napadají proteiny nazývané svalové specifické kinázy. Uvedený test detekuje tyto autoprotilátky v krvi osob s myasthenia gravis (MG), což je vzácné, ale často závažné autoimunitní onemocnění, které způsobuje svalovou únavu a slabost.

Svalově specifické kinázy jsou proteiny, které se nacházejí v místě, kde se spojují nervová zakončení a svalová vlákna (neuromuskulární spojení). Ačkoli příčina MG není plně objasněna, má se za to, že anti-MuSK protilátky interferují s přenosem signálů mezi nervy a svaly.

Na MG se obvykle poprvé pomyslí, když vyvolá slabost očních svalů a příznaky, jako je pokles očního víčka (nebo obou očních víček) a/nebo dvojité vidění. Toto je často označováno jako oční MG a asi 15 % lidí s MG má pouze oční problémy. Z očních svalů se MG může časem rozšířit do obličejových a krčních svalů, což způsobuje slabost, nezřetelnou řeč, potíže se žvýkáním a polykáním a/nebo potíže s dýcháním. Když se svalová slabost šíří z očí do hlavy a krku a dalších částí těla, stav se nazývá generalizovaná MG. Svalová slabost se v průběhu času mění. Má tendenci se zhoršovat během fyzické aktivity, ale zlepšuje se odpočinkem.

Většina lidí s MG má protilátky namířené proti acetylcholinovému receptoru (AChR protilátky). Asi 10 až 15 % lidí s MG však protilátky proti AChR nemá. V případech, kdy protilátky AChR nejsou detekovány, lékař pravděpodobně nařídí test na protilátky proti MuSK. Odhady podílu lidí s MG, kteří jsou negativní na protilátky AChR, ale pozitivní na protilátky proti MuSK, se pohybují v rozmezí 6 % až 50 %. Tento stav se někdy nazývá MuSK MG.

Lidé s anti-MuSK protilátkami mají větší pravděpodobnost, že budou mít generalizovanou formu myasthenia gravis ve srovnání s oční myasthenia gravis, která postihuje pouze oči a oční víčka. Ženy jsou častěji postiženy autoimunitní MuSK MG než muži a nástup onemocnění se může objevit v jakémkoli věku. Lidé s MuSK MG mohou reagovat na určité druhy léčby odlišně ve srovnání s pacienty s AChR-pozitivní MG.

Jak je vyšetření využíváno?

Anti-MuSK protilátkový test se používá k diagnostice myasthenia gravis (MG) u lidí se známkami a symptomy spojenými s MG, ale kteří mají negativní test na AChR protilátky. Testování se používá k rozlišení MG od jiných stavů, které mohou způsobit podobné příznaky, jako je chronická svalová únava a slabost.

Kdy je vyšetření požadováno?

Stanovení anti-MuSK protilátek může být objednáno, pokud máte známky a příznaky naznačující MG a výsledek testu na protilátky AChR je negativní.

Některé známky a příznaky MG zahrnují:

Povislé oční víčko

Dvojité vidění

Snížená kontrola pohybu očí

Potíže s polykáním a/nebo žvýkáním vedoucí k dušení, slintání a dávení

Nezřetelná řeč

Slabé krční svaly

Potíže udržet hlavu

Obtížné dýchání

Obtížná chůze a změněné držení těla

Specifická svalová slabost, ale normální citlivost

Svalová slabost, která se zhoršuje během fyzické aktivity a zlepšuje se odpočinkem

Co výsledek vyšetření znamená?

Protilátky proti MuSK se normálně v krvi nevyskytují. Negativní test na protilátky proti MuSK znamená, že je méně pravděpodobné, že máte MG. Negativní výsledek však MG nevylučuje. Asi v 6 až 10 % případů MG nejsou přítomny protilátky AChR ani MuSK. Tito jedinci se označují jako dvojitě séronegativní MG. Výsledky jiných testů na autoprotilátky, jako je test na protilátky proti LRP4 (protein 4 související s LDL receptorem) a test na protilátky proti příčně pruhovanému svalu, mohou pomoci při stanovení diagnózy.

Pokud máte pozitivní výsledek testu na anti-MuSK protilátky a příznaky MG, pak je pravděpodobné, že máte autoimunitní myasthenia gravis zaměřenou proti svalově specifické kináze.

Za jak dlouho jsou k dispozici výsledky?

Tento test vyžaduje specializované přístroje a vyškolený laboratorní personál a nenabízí jej každá laboratoř. Váš vzorek krve bude pravděpodobně muset být odeslán do referenční laboratoře k testování, takže může trvat několik dní, než budou výsledky k dispozici.

Jak závažné onemocnění je myasthenia gravis (MG)?

Většina lidí, kteří mají MG, může žít normální nebo téměř normální život s léčbou a sledováním. Jednou z nejzávažnějších komplikací je respirační myastenická krize, ke které může dojít při oslabení dýchacích svalů. To může být akutní stav a často vyžaduje hospitalizaci.

Záleží na tom, jaké protilátky mám?

Ano, podle typu autoprotilátek se může řídit léčba MG. Lidé s anti-MuSK protilátkami mohou reagovat na léky jinak než lidé s protilátkami proti acetylcholinovým receptorům (anti-AChR).

Mohu něco udělat, abych zabránil získání protilátek vázajících MuSK?

Ne, příčina tvorby autoprotilátek u MG není známa a tomuto stavu nelze předcházet.

Lze MG zdědit?

Autoimunitní poruchy nejsou způsobeny změnami nebo variantami v konkrétním genu, takže nejsou považovány za dědičné stavy. Mohou se však vyskytovat v rodinách. Někteří lidé mohou zdědit genetickou změnu, která způsobuje vrozený myastenický syndrom, což je dědičný stav s podobnými příznaky jako MG, ale jinou příčinou.

Je ještě něco, co bych měl(a) vědět?

Lidé, kteří mají MG, mají větší pravděpodobnost, že budou mít také jiné autoimunitní poruchy, jako je revmatoidní artritida nebo lupus.

Myasthenia gravis. WikiSkripta. Dostupné online na: https://www.wikiskripta.eu/w/Myasthenia_gravis

Ehler E., Piťha J. Myasthenia gravis s protilátkami proti MuSK. Neurologie pro praxi 18(5), 2017: 314-317. Dostupné online na https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2017/05/06.pdf

Centrum myasthenia gravis Praha, webové stránky: https://www.myastheniagravis.cz

Koneczny I., Cossins J., Vincent A. The role of muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) and mystery of MuSK myasthenia gravis. Journal of Anatomy 224(1), 2014: 29-35. Dostupné online na https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3867884.

Muscle-specific kinase (MuSK) Autoantibody, Serum. Mayo Clinic Laboratories. Dostupné online na https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64277.

Joong Oh S. Muscle-Specific Receptor Tyrosine Kinase Antibody Positive Myasthenia Gravis Current Status. Journal of Clinical Neurology 5(2), 2009: 53-64. Dostupné online na https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2706412.