Roztroušená skleróza

Příznaky a projevy

Objevení se nových příznaků nazýváme atakou. Odeznění těchto příznaků nazýváme remisí. Návrat příznaků je pak relapsem.

Vzhledem k tomu, že RS může postihnout kteroukoli oblast CNS, jsou příznaky a projevy velmi různorodé a mohou se výrazně lišit charakterem i tíží projevů. Projevy příznaků jsou určeny právě místem poškození CNS, projevují se poškozením fyziologická funkce této oblasti. Příznaky se mohou lišit i v délce trvání od dnů po měsíce a některé mohou trvale přetrvávat při již nevratném poškození CNS. Mezi typické příznaky řadíme:

• Senzorické symptomy jako znecitlivění, mravenčení, bolest, pálení, svědění, bolest v obličeji a zrakové poruchy.
• Ochablost a slabost typicky se projevující na jedné polovině těla, na obou dolních končetinách, nebo na trupu.
• Vjem elektrického šoku probíhajícího podél páteře při předklonu hlavy (Lhermitův příznak)
• Motorické příznaky jako řečové poruchy, ochablost a slabost, třes, potíže při chůzi, poruchy rovnováhy.
• Sexuální potíže a potíže s močením a stolicí.
• Neodeznívající závrať.
• Psychické potíže zahrnující náladovost, deprese a zhoršení kognitivních funkcí (problémy s myšlením, učením a pamětí)
• Únava, která se vyskytuje až u 80% pacientů s RS

Na základě údajů americké Národní společnosti roztroušené sklerózy má 85% pacientů relaps-remitentní formu RS. To znamená opakující se periody atak s příznaky onemocnění následovaných úzdravou s odezněním příznaků, tedy remisí. Později s průběhem nemoci až 50% pacientů přechází do sekundárně progresivní formy, jejichž příznaky a postižení se dále nevratně horší bez úpravy stavu po relapsech. Kolem 15% pacientů má primárně progresivní formu, jejichž příznaky od začátku onemocnění progredují bez remisí.

Vyšetřovací metody

V praxi se využívají tři základní diagnostické metody k určení diagnózy RS: 

• Magnetická rezonance CNS (MR)
• Vizuální evokované potenciály (VEP) a oční vyšetření
• Vyšetření mozkomíšního moku (CSF)

Laboratorní metody

Neexistuje žádný pro RS zcela specifický laboratorní test, nicméně řada vyšetření je významných v diagnostice RS či naopak vyloučení jiné diagnózy. Jedná se zejména o metody vyšetření mozkomíšního moku:

• Elektroforéza a izoeletrická fokusace mozkomíšního moku -  jedná se o dvě metody separace bílkovin v biologických tekutinách, při nichž se porovnává nález v moku a séru pacienta. Při metodě se po separaci bílkoviny v obou vzorcích obarví a výsledný vzorec tzv. pásů se navzájem srovnává. Přítomnost dvou a více pásů reprezentujících IgG protilátky v moku a současně nepřítomných v sérů značí pozitivitu testu tzv. oligoklonálních pásů. Kolem 90% pacientů s RS vykazuje pozitivitu oligoklonálních pásů v mozkomíšním moku.
• Index IgG protilátek v mozkomíšním moku -  zvýšená hladina IgG protilátek bývá způsobeno zvýšenou aktivací imunitního systému v centrálním nervovém systému, k čemuž dochází u RS i jiných zánětlivých onemocnění. Další možností je zvýšená propustnost hematolikvorové bariéry umožňující přechod plazmatických proteinů z krve do mozkomíšního moku například u infekcí či traumat nervového systému. K odlišení těchto dvou situací se vypočítává index současně pro IgG protilátky a albumin, jehož hladina odpovídá stavu hematolikvorové bariéry. Zvýšený index tak značí zvýšenou produkci IgG protilátek přímo v nervovém systému a bývá nalézán až u 90% pacientů s RS.
• Myelin bazický protein - jedná se o základní stavební prvek myelinové pochvy nervů. Jeho zvýšená koncentrace v mozkomíšním moku značí probíhající demyelinizaci. Nejedná se o proces specifický pro onemocnění RS, bývá zvýšen i u jiných zánětlivých onemocnění centrálního nervového systému. Tento test není běžně k dispozici, ale může být použit k určení aktivity nemoci u již diagnostikované RS.

V rámci diagnostiky při podezření na onemocnění RS je třeba vyloučit i jiná onemocnění, která mohou svými projevy RS napodobovat. Jedná se zejména o:

• Lymeská nemoc (Lymeská borelióza)
• Syfilitida
• Onemocnění virem HIV
• Onemocnění virem HTLV
• Onemocnění spojené s nedostatkem vitaminu B12
• Autoimunitní onemocnění, jako je systémový lupus
• Sarkoidoza
• Vaskulitida

Nelaboratorní testy

• Magnetická rezonance - MR umožňuje zobrazit mozek, míchu i optické nervy. Při vyšetření MR se zobrazí nové i staré plaky, umožňuje jak diagnostiku, tak monitoraci průběhu RS. Vývoj technologie MR rovněž umožnil možnost přesnější diagnostiky RS v časných fázích onemocnění, což je klíčem k časné a účinné léčbě a v konečném důsledku vede k minimalizaci dopadů nemoci na pacientovo zdraví.
• Vizuální evokované potenciály (VEP) - jde o elektrofyziologické vyšetření umožňující určení rychlosti vedení neurotransmise optického stimulu přes optický nerv na další části nervové dráhy v mozku. Poškození myelinu vede ke zpomalení a vyšetření VEP tak může potvrdit přítomnost demyelinizace v průběhu optické dráhy. Méně obvykle se využívají i jiné typy evokovaných potenciálů - sluchové Kmenové evokované potenciály (BAEP) umožňující určení kmenové léze v průběhu sluchové dráhy a Somatosenzorické evokované potenciály (SSEP) mapující průběh drah vedoucích senzitivní vjemy periferními nervy, míchou a mozkem.

Stále neexistuje léčba umožňující vyléčení RS, ale již existuje celá řada léků umožňující významné ovlivnění průběhu choroby. Snahou léčby je zpomalení až zastavení průběhu nemoci, úleva od příznaků a minimalizace následků akutních atak.

• Množství léků je schváleno lékovými agenturami (Evropská léková agentura EMA, Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv FDA) určenými k snížení tíže a rychlosti progrese nemoci RS. Tyto léky byly tradičně určeny pro relaps-remitentní formu RS, nyní se však již některé začínají užívat také u progresivních forem.
• Kortikosteroidy jsou nárazově užívány k léčbě atak onemocnění RS.
• Řada léků je užívána k léčbě specifických příznaků, jako jsou potíže s močovým měchýřem a vyprazdňováním, třes, závratě, bolest, potíže s chůzí, únava, deprese a jiné.
• Rehabilitace a psychoterapie je také nedílnou součástí léčby RS.

Onemocnění RS nemusí nutně zkracovat dobu dožití, nicméně může významně ovlivnit kvalitu života. Zatímco je většina pacientů s léčbou postižena mírně, nadále jsou případy, které navzdory léčbě dále progredují a při svém těžkém postižení nejsou schopni samostatné chůze, psaní, mluvy apod. Diagnostika a léčba RS probíhá v k tomu určených centrech vysoce specializované péče, kde jsou pacienti v multidisciplinární péči řady odborníků. Výzkum nemocni nadále probíhá ve snaze o lepší porozumění mechanismu vzniku a průběhu nemoci a o vývoj účinnější léčby.

Více informací o nemocni na stránkách unie Roska (https://www.roska.eu/).