Testování DNA ze stolice v rámci screeningu nádoru tlustého střeva

Test DNA ze stolice je kombinační test odhalující specifické změny (mutace) v některých genech, které mohou být přítomny u nádorů tlustého střeva v nádorových buňkách uvolněných do stolice. Tyto genetické odchylky a nepatrná příměs krve mohou být prvními známkami přítomnosti střevních polypů a časných stadií nádorů. Vyšetření stolice může být velmi užitečným nástrojem screeningu. Odhalení střevních polypů (ze kterých se postupem času může vyvinout nádor) a/nebo časných stadií nádoru zvyšuje významně šance na kompletní odstranění a úplné vyléčení.

Kombinace následujících dvou testů zvyšuje šanci na odhalení polypů a nádorů:

1. Mutace DNA spojené s výskytem nádoru tlustého střeva – nádor je způsoben změnami DNA uvnitř buněk. Tyto změny mohou způsobit nekontrolovatelný růst a dělení buněk. Testování DNA ze stolice detekuje změny spojené s výskytem nádoru tlustého střeva v buňkách uvolněných ze zažívacího traktu do stolice.
2. Stopové množství krve (tzv. okultní krvácení) ve stolici může být způsobeno přítomností nádoru tlustého střeva, ale také dalších méně závažných stavů (hemoroidy, zánět střeva, natržení konečníku, cévní malformace). Střevní polypy jsou prstovité útvary rostoucí ze sliznice směrem do střevní dutiny a jsou běžné s rostoucím věkem. Většinou jsou nezhoubné a nezpůsobují závažné zdravotní problémy.  Nicméně, nezhoubný polyp se může změnit v nádor a v případě, že není odstraněn, tak se dále rozšířit do dalších částí těla ve formě metastáz.

Polypy mohou být křehké a občas krvácet, zvláště po kontaktu se zbytky jídla procházejícími střevem. Testování spočívá v imunohistochemickém testu, který odhalí stopové množství krve (okultní krvácení) ve stolici. Konkrétně detekuje bílkovinu globin, což je součást červeného krevního barviva hemoglobinu obsaženém v červených krvinkách a to specificky z lidské krve a ne ze zbytků jídla (např. po požití masa atd.). Z toho důvodu nejsou před testováním nutná žádná dietní omezení. Eventuální krvácení z vyšších etáží trávicího traktu (např. z žaludečního vředu) testováním zachyceno není, protože se hemoglobin v trávicím systému rozloží.

Jakým způsobem je test používán?

Tento test je využíván ke screeningu střevních polypů a časných stadií nádorů tlustého střeva a to především u lidí s průměrným rizikem vzniku (bez genetické zátěže a zvýšeného výskytu v rodině). Test funguje na principu detekce krvácení z trávicího systému a jistých genetických změn (mutace) ve střevních buňkách obsažených ve stolici. Časné odhalení nádoru v počátečním stadiu významně zvyšuje šanci na kompletní odstranění a vyléčení.

Test se nedoporučuje i lidí se zvýšeným rizikem vzniku nádoru tlustého střeva, kteří měli v minulosti odstraněn polyp či nádor střeva a u lidí s chronickým zánětlivých onemocněním střev. V těchto případech je spíše doporučeno v rámci screeningu provádět kolonoskopii, protože je přesnější a citlivější.

Kdy testovat?

Screeningový program v České republice funguje od roku 2009 a je hrazen z veřejného zdravotního pojištění. Je určen mužům a ženám nad 50 let. Do věku 54 let 1x ročně, od 55 let 1x za dva roky. Adresné zvaní do programu se týká mužů i žen od 50 do 70 let (vyšetření jsou ale hrazena i nad touto věkovou hranicí)

Jaký může být výsledek testu?

Testování DNA ve stolici:

Negativní výsledek znamená, že nebyla potvrzena přítomnost genetických změn spojených s nádory tlustého střeva. Další testování DNA ze stolice je doporučeno za 3 roky.

Pozitivní výsledek testu znamená pravděpodobnou přítomnost nádoru střeva a je třeba doplňkové vyšetření buďto grafické (CT vyšetření) nebo koloskopické. Většinou je doporučena koloskopie, při které je možné zkontrolovat sliznici celého tlustého střeva a zároveň odstranit všechny podezřelé útvary

Imunohistochemický test stolice:

Negativní test znamená, že nebyla odhalena přítomnost hemoglobinu ve stolici.

Pozitivní výsledek potvrzuje krvácení z dolního trávicího traktu způsobeného přítomností nádoru, vředu, polypu či hemoroidů.

Je nutné před testem vysadit nějaké léky nebo změnit stravu?

Ne, není třeba vysadit žádné léky a můžete se stravovat tak, jak jste zvyklí.

Jaké další screeningové testy stolice je možné provést?

Kromě testování DNA ve stolici jsou k dispozici další dvě metody testování stolice v rámci screeningu. Oba detekují přítomnost krve ve stolici, ani jeden neodhalí genetické změny DNA.

• Fekální imunohistochemický test – není kombinován s DNA testem stolice, je citlivější než druhý typ testu a proto je před tímto preferován
• Guajakový test (gFOBT) – obvykle je proveden na vzorcích stolice odebraných v několika různých dnech, před odběry je nutné vyhnout se některým lékům a stravě

Jsou také jiné metody screeningu nádoru tlustého střeva?

Existují zobrazovací techniky, které je možné využít k odhalení střevních polypů či nádorů v rámci screeningu:

• Kolonoskopie je doporučována většinou zdravotnických organizací jako vhodná metoda pro screening nádoru střeva. Spočívá v zavedení měkké hadičky (endoskop) s kamerou do celého tlustého střeva a pečlivému vyšetření celé sliznice. Během vyšetření mohou být odstraněny polypy či odebrána biopsie z potenciálně nádorových ložisek a následně vyšetřena patologem, který rozhodne jaká je jejich biologická povaha.
• Kolonoskopie je doporučena jednou za 10 let pro lidi s běžným rizikem vzniku nádorového onemocnění střeva. Nevýhodami jsou vyšší cena, invazivita výkonu, nutná příprava střeva (vyprázdnění střeva je nutné, aby byla sliznice přehledná, bez zbytků stravy či stolice). Provádí se v případě pozitivního výsledku testu DNA ze stolice.
• CT kolonoskopie (virtuální kolonoskopie) je méně invazivní vyšetření, využívá počítačovou tomografii (CT) k zobrazení celého střeva. Doporučený interval vyšetření je jednou za 5 let.
• Kapslová kolonoskopie je metoda spočívající v polknutí kapsle s miniaturní bezdrátovou kamerou, která pořizuje fotografie, zatímco putuje celým trávicím systémem. Tato metoda u nás není zatím moc rozšířena. V případě, že je dostupná, doporučuje se opakovat každých 5 let.

Co dalšího bych měl vědět?

Existuje jistá šance falešně negativního i falešně pozitivního výsledku testu ze stolice.

Falešně negativní výsledek: Krvácení z polypu či nádoru může být jen občasné a nemusí se tak nacházet v daném vzorku stolice. Test DNA ze stolice vyšetřuje změny v některých genech. Může se stát, že buňky konkrétního nádoru střeva tyto genetické změny mít nebudou, takže test změny neodhalí, přestože je nádor ve střevě přítomen.

Falešně pozitivní výsledek: Zdrojem krvácení může být hemoroid, vřed nebo chronický zánět.