Triple test nebo Quad test

Co je vyšetřováno?

„Triple“ test tvoří skupina tří testovaných parametrů, které se používají ke screeningovému vyšetření těhotných žen ve druhém trimestru těhotenství. „Quad“ test přibírá do skupiny ještě vyšetřování čtvrtého parametru. Každý parametr, který se stanovuje, představuje odlišnou substanci nacházející se v krvi: AFP, hCG, nekonjugovaný estriol a u Quad testu – inhibin A. Čtvrtý parametr, inhibin A, zvyšuje jak senzitivitu (citlivost) tak i specifičnost testu.

• Alfa-fetoprotein (AFP) je bílkovina tvořená tkání plodu. Během vývoje hladiny AFP v krvi plodu a amniové tekutině stoupají asi do 12. týdne a pak do porodu pozvolna klesají. Část AFP procház&´ přes placentu a objevuje se v krvi matky. Pro testování defektů neurální trubice může být vyšetření AFP provedeno i samostatně, zejména pak v případě, kdy riziko chromozomálních abnormalit (Downova a Edwardova syndromu) již bylo posouzeno screeningem v prvním trimestru těhotenství.
• Lidský choriogonadotropin (hCG) je hormon tvořený placentou. Jeho hodnoty v krvi matky rostou v prvním trimestru těhotenství a pak postupně klesají..
• Nekonjugovaný estriol (uE3) je forma estrogenu, která je tvořena plodem prostřednictvím metabolismu. Tento proces probíhá v játrech, nadledvinách a placentě. Část nekonjugovaného estriolu prochází přes placentu a může se měřit v krvi matky. Hodnoty stoupají okolo 8. týdne a zvyšování pokračuje do doby krátce před porodem.
• Inhibin A je hormon tvořený placentou. Inhibin je dimer (má 2 č&´sti) a někdy je nazýván DIA nebo též dimerický inhibin A. Hodnoty v mateřské krvi mírně klesají od 14 do 17 týdne gestace a pak opět rostou.

Výsledky všech těchto testů jsou posuzovány společně. Umožňují tak určit riziko, zda plod má chromozomální abnormalitu či defekt neurální trubice.

Jakým způsobem je vzorek pro vyšetření odebrán?

Krev je odebrána ze žíly na vaší paži. Všechny čtyři parametry (AFP, hCG, nekonjugovaný estriol a inhibin A) mohou být vyšetřeny ze stejné zkumavky krve.

Jak je vyšetření využíváno?
Kdy je vyšetření požadováno?
Co výsledek vyšetření znamená?
Další informace v souvislosti s tímto vyšetřením

Jak je vyšetření využíváno?

Triple nebo Quad testy jsou využívány jako screeningové testy ve druhém trimestru těhotenství. Jsou využívány k posouzení rizika, zda plod není postižen jistými vadami zahrnujícími Downův syndrom (trizomie 21.chromosomu) a defekty neurální trubice jako jsou spina bifida nebo stav označovaný jako anencefalie. V rámci těchto testů bylo zavedeno vyšetřování tří nebo čtyř parametrů současně, protože jejich síla spočívá právě v jejich společném použití. Matematický výpočet zahrnující hodnoty těchto 3 nebo 4 parametrů (AFP, hCG, nekonjugovaný estriol a někdy i inhibin A) a zohledňující věk, rodinnou anamnézu, váhu, rasu a stav diabetu matky, je pak využíván ke stanovení rizika Downova syndromu a několika dalších chromozomálních vad jako je trizomie 18. chromosomu. Vypočtené riziko je pak porovnáváno s nastaveným tzv. rozhodovacím limitem. Jestliže je riziko vyšší, než je hodnota rozhodovacího limitu, pak je považováno za pozitivní nebo zvýšené.

AFP může být vyšetřeno samostatně a nikoliv jen jako součást triple či quad testu, zejména pokud byl pro zhodnocení rizika chromozomálních abnormalit proveden prvotrimestrový test. AFP pomáhá určit riziko defektu neurální trubice.

Kdy je vyšetření požadováno?
Vyšetření se obvykle provádí mezi 15. a 21. týdnem těhotenství.

Co výsledek vyšetření znamená?

Interpretaci výsledků vyšetření by měl provádět genetický poradce či lékař specialista, který zhodnotí význam výsledků a doporučí další postup vyšetřování. Screeningové vyšetření nediagnostikuje postižení plodu, pouze signalizuje normální nebo zvýšené riziko tohoto postižení.

U těhotných, jejichž plod má chromozomální odchylku svědčící pro Downův syndrom (trizomie 21. chromozomu), jsou hodnoty AFP a nekonjugovaného estriolu nízké, hodnoty hCG a inhibinu A vysoké.

U těhotných, jejichž plod má trizomii 18. chromosomu, hodnoty nekonjugovaného estriolu a hCG jsou nízké a hodnoty AFP jsou proměnlivé.

Děti s otevřeným defektem neurální trubice mají otevřenou páteř, hlavu nebo břišní stěnu, což umožňuje, aby do krve matky přešlo větší množství AFP než je obvyklé. Jiné parametry ke stanovení rizika defektu neurální trubice plodu se nepoužívají.

Jestliže je screening pozitivní, je nutné provést další testy k potvrzení diagnózy. Tyto zahrnují ultrazvukové vyšetření s vysokým rozlišením a možná i amniocentézu s následným chromozomálním vyšetřením. Tyto testy jsou prováděny proto, aby pomohly ženám a jejich lékařům rozhodnout se o průběhu jejich dalšího těhotenství.

Triple test může detekovat okolo 70% plodů postižených Downovým syndromem, zatímco quad test okolo 80%.Oba testy pak mohou odhalit kolem 75 – 80% případů spina bifida a 95% případů s anencefalií.

Další informace v souvislosti s tímto vyšetřením

Ne všechny abnormality plodu se projeví pozitivními výsledky testů. Na druhou stranu pouze u velmi malého počtu žen, které mají pozitivní výsledky triple nebo quad testu, se potvrdí, že jejich děti skutečně mají defekt neurální trubice nebo chromosomální vadu.

Výsledek vyšetření je také velmi závislý na přesném stanovení gestačního věku plodu. Jestliže gestační věk plodu nebyl přesně určen, výsledky mohou být buď falešně vysoké, nebo nízké.

U mnohočetných těhotenství je výpočet rizika Downova syndromu nebo trizomie 18. chromosomu obtížný. Pro dvojčata může být „pseudoriziko“ stanoveno porovnáním výsledků s normálními výsledky u jiných dvojčat. Pro vícečetná těhotenství však riziko z těchto testů nemůže být vypočteno.

Určení rizika otevřených defektů neurální trubice u dvojčat může být provedeno, i když není tak efektivní jako u těhotenství s jedním plodem.

Pokud byl již v prvním trimestru proveden triple či quad screeningový test, ve druhém trimestru se již neprovádí, protože riziko Downova a Edwardova syndromu již bylo prvotrimestrovým testem posouzeno. Nicméně pokud si vy či váš lékař přejete využít výsledky obou screeningů (prvotrimestrového i druhotrimestrového) pro posouzení rizika chromozomálních abnormalit, může být použit tzv. integrovaný či sekvenční screening.

Informace o laboratorním vyšetření naleznete zde.

1. Co je to Downův syndrom?
2. Co je to defekt neuráln&´ trubice?
3. Co je trisomie 18. chromozomu?
4. Co mohu udělat pro prevenci vzniku defektu neurální trubice?

1. Co je to Downův syndrom?
Downův syndrom (DS) je chromozom&´lní vada také nazývaná trisomie 21. chromozomu, která postihuje 1 z 800 živě narozených dětí. Pacienti s DS mají zvláštní kopii části nebo celého 21. chromozomu. Většina postižených dětí má opoždění růstu a vývoje. Riziko, že plod bude mít Downův syndrom stoupá s věkem matky, především po 40. roce věku. Více informací naleznete například na www.downsyndrom.cz. nebo www.downuv-syndrom.cz.

2. Co je to defekt neurální trubice?
Defekty neurální trubice jsou závažné novorozenecké defekty: mozek, mícha nebo jejich obaly nejsou zcela vyvinuty.

Existují 3 druhy defektů neurální trubice:

• Anencefalie: nedokončený vývoj mozku a lebky.
• Encefalokéla: otvor v lebce, ze kterého ční mozková tkáň
• Spina bifida: nejčastější defekt neurální trubice, u kterého se páteř během časného těhotenství správně neuzavře. (Více informací o spina bifida můžete nalézt např. na www.vrozene-vady.cz).

3. Co je trisomie 18. chromozomu?
Trisomie 18. chromozomu neboli Edwardův syndrom je stav, který je dán přítomností 3 kopií chromozomu 18. Riziko, že plod bude mít trisomii 18. chromozomu také stoupá s věkem matky. Trisomie 18. chromozomu je spojena s mnohočetnými abnormalitami a je obvykle fatální, živě narozené děti vzácně žijí déle než jeden rok. Frekvence této poruchy je mnohem nižší než u Downova syndromu, vyskytuje se u 1 z 3000 živě narozených dětí.

4. Co mohu udělat pro prevenci vzniku defektu neurální trubice?
Doporučuje se, že by všechny ženy v průběhu těhotenství měly užívat 0,4mg kyseliny listové denně.

POZNÁMKA:

Text tohoto článku je založený na výzkumech, viz citované zdroje, a na sdílených zkušenostech mezinárodní vědecké redakční rady (Lab Tests Online Editorial Review Board). Pravidelně je redakční radou přezkoumáván a aktualizován podle nových vědeckých poznatků. Všechny nové zdroje, které se zde citují, se automaticky přidávají do seznamu použité literatury a rozlišují od původních zdrojů, které byly využity v předešlých verzích.

DOPORUČENÁ ODBORNÁ LITERATURA:

BURTIS, CA., ASHWOOD, ER., BRUNS, DE., (Eds), Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 4. vydání St. Louis: Elsevier- Saunders, 2006, 2412 s.

LOTHAR, T. Clinical Laboratory Diagnostics. Frankfurt: TH-Books, 1998, 1527 s.

MASOPUST, J. Klinická biochemie – požadování a hodnocení biochemických vyšetření, část I. a část 2, Praha: Karolinum, 1998, 832 s.

RACEK, J., et al. Klinická biochemie. 2. přepracované vydání, Praha: Galén, 2006, 329 s.

ZIMA, T. et al. Laboratorn&´ diagnostika. 2. doplněné a přepracované vydání, Praha: Galén-Karolinum, 2007, 906 s.

Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL eds, (2005). Harrison's Principles of Internal Medicine, 16th Edition, McGraw Hill.