Homocystein

Co je vyšetřováno?
Test stanovuje hladiny homocysteinu v krvi nebo v moči. Homocystein je aminokyselina obsahující síru, obvykle je přítomen ve všech buňkách organismu ve velmi malém množství a je produktem metabolismu methioninu. Methionin je jednou z jedenácti „esenciálních“ aminokyselin – aminokyselin, které musí být získávány stravou, neboť organismus je není schopen produkovat. Ve zdravých buňkách je homocystein ihned přeměňován na další produkty.

Pro metabolizaci homocysteinu jsou nezbytné vitaminy B6 a B12 a kyselina listová. Pacienti s nedostatkem uvedených vitaminů mohou mít zvýšené hladiny homocysteinu.

Řada studií v nedávné době prokázala zvýšené riziko infarktu myokardu u osob se zvýšenou hladinou homocysteinu, než u osob s průměrnými hladinami. Zvýšená koncentrace homocysteinu je spojena se zvýšenou tendencí ke tvorbě nepatřičných krevních sraženin. Pokud se tak stane, může to vést k infarktu myokardu a k zablokování cévy kdekoliv v organismu.

Velmi zvýšené hodnoty homocysteinu v krvi a v moči se vyskytují u pacientů se vzácnou vrozenou poruchou – homocystinurií. Tato porucha je způsobena poškozením jednoho nebo několika různých genů. Postižené osoby mají dysfunkční enzym, který neumožňuje normální odbourávání methioninu. Následkem toho se zvyšují koncentrace methioninu a homocysteinu v organismu. Děti s touto poruchou vypadají po narození zdravé, ale během několika let se u nich objevují příznaky jako šilhání, dlouhé tenké prsty, kostní abnormality, osteoporéza, vysoké riziko tromboembólie a ateroskleróza vedoucí k předčasným kardiovaskulárním nemocem. Může docházet i k mentální retardaci, psychickým poruchám a záchvatům.

Jakým způsobem je vzorek pro vyšetření odebrán?
Vzorek krve je odebrán stříkačkou ze žíly na vaší paži, někdy se vyšetřuje také moč.

Jak je vyšetření využíváno?
Kdy je vyšetření požadováno?
Co výsledek vyšetření znamená?
Další informace v souvislosti s tímto vyšetřením.

Jak je vyšetření využíváno?
Homocystein se obvykle vyšetřuje u osob s vysokým rizikem vzniku infarktu myokardu. Vyšetření je vhodné i u osob, u kterých se v rodinné anamnéze vyskytují koronární onemocnění, ale není u nich znám žádný jiný rizikový faktor. O využití pro uvedené účely se ale stále diskutuje, role homocysteinu v rozvoji kardiovaskulárních onemocnění není doposud zcela objasněna. Rutinní screening, obdobný vyšetření cholesterolu, není zatím doporučován.

Lékaři mohou také objednávat vyšetření homocysteinu k určení případného deficitu vitaminu B12 nebo kyseliny listové. Hladiny homocysteinu stoupají dříve, než dojde k poklesu vitaminu B12 a kyseliny listové. Vyšetření je vhodné i u pacientů s podvýživou, jako jsou staří lidé ( často absorbují méně vitaminu B12 ze stravy), alkoholici a narkomané.

Vyšetření homocysteinu jak v krvi, tak v moči je vhodné u dětí s podezřením na homocystinurii. V některých zemích je součástí novorozeneckého screeningu test na nadbytek methioninu. V případě pozitivního výsledku se použije ke konfirmaci stanovení homocysteinu v krvi a moči.

Dále se vyšetření homocysteinu používá v určitých intervalech ke sledování léčby pacientů s jeho zvýšenými hodnotami.

Kdy je vyšetření požadováno?
Homocystein může být vyšetřován jako součást hodnocení rizika vzniku aterosklerózy v závislosti na věku pacienta a hodnotách dalších rizikových faktorů. Lze ho též vyšetřovat po infarktu myokardu jako pomocný faktor monitorování léčby. Dále je vhodné ho vyšetřovat u osob se suspektním deficitem vitaminun B12 či kyseliny listové a u dětí s podezřením na homocystinurii.

Co výsledek vyšetření znamená?
Řada studií v nedávné době prokázala vyšší riziko infarktu myokardu u osob se zvýšenou hladinou homocysteinu než u osob s průměrnými hladinami. Přímá souvislost mezi vyšší hladinou homocysteinu a infarktem myokardu dosud nebyla jednoznačně prokázána. Osoby s hladinou homocysteinu zvýšenou o 25 % mají dvakrát častěji ucpané koronární artérie než osoby s hodnotami pod referenční mezí. Ačkoliv je stanovení homocysteinu poměrně novým vyšetřením, jeho interpretace již je standardní a známá. Podávání zvýšeného množství kyseliny listové, vitaminu B12 a vitaminu B6 (B komplex vitamíny, které řídí metabolismus homocysteinu) vede ke snížení hladin homocysteinu v organismu. U starších lidí je také vhodné podávat uvedené vitamíny k udržení nízkých hladin homocysteinu.

Výrazně zvýšené hladiny homocysteinu v krvi a v moči znamenají podobnost s homocystinurií u dětí a je nutno provést další testy k odhalení příčin.

Další informace v souvislosti s tímto vyšetřením.
Pokud z výsledků vyplývá podezření na homocystinurii, je obvykle potřeba provést jaterní či kožní biopsii k prokázání, zda je přítomen enzym cystathionin beta syntáza (CBS). Absence tohoto enzymu je nejčastější příčinou homocystinurie. Pak je nutno provést genetické testy na jednu či více obvyklých mutací genu. Pokud má pacient v rodinné anamnéze velmi časný výskyt aterosklerózy nebo homocystinurii, měl by absolvovat vyšetření na genové mutace, které se v rodině vyskytly.

Hladiny homocysteinu se mohou zvyšovat s věkem, u kuřáků a po podávání některých léků – karbamazepin, fenytoin či metotrexát.

Informace o laboratorním vyšetření naleznete zde.

1. Kde jsou hlavní zdroje kyseliny listové, vitaminů B12 a B6?
2. Je rozdíl v riziku mezi muži a ženami?
3. Mohou mít některé léky vliv na hladinu homocysteinu?

1. Kde jsou hlavní zdroje kyseliny listové, vitaminů B12 a B6?
Hlavním zdrojem kyseliny listové jsou obiloviny. Hlavním zdrojem vitaminu B6 je ovoce a zelenina, vitamin B12 je především v červeném mase, drůbeži, rybách a plodech moře. Pro lidi s vysokými hladinami je vhodné používat multivitamínové přípravky

2. Je rozdíl v riziku mezi muži a ženami?
Hladina homocysteinu se u žen zvyšuje po menopauze, zřejmě jako následek snížení produkce estrogenů. Ale toto zvýšení nepředstavuje významné zvýšení rizika vzniku aterosklerózy.

3. Mohou mít některé léky vliv na hladinu homocysteinu?
Ano, mohou. Existuje řada léků, které mohou být příčinou zvýšení či snížení hladin homocysteinu ve vašem organismu. Měli byste vždy upozornit lékaře na užívané léky či bylinky, neboť mohou ovlivnit výsledek vyšetření.

Text tohoto článku je založený na výzkumech, viz citované zdroje, a na sdílených zkušenostech mezinárodní vědecké redakční rady (Lab Tests Online Editorial Review Board). Pravidelně je redakční radou přezkoumáván a aktualizován podle nových vědeckých poznatků. Všechny nové zdroje, které se zde citují, se automaticky přidávají do seznamu použité literatury a rozlišují od původních zdrojů, které byly využity v předešlých verzích.

BURTIS, CA., ASHWOOD, ER., BRUNS, DE., (Eds), Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 4. vydání St. Louis: Elsevier- Saunders, 2006, 2412 s.

LOTHAR, T. Clinical Laboratory Diagnostics. Frankfurt: TH-Books, 1998, 1527 s.

MASOPUST, J. Klinická biochemie – požadování a hodnocení biochemických vyšetření, část I. a část 2, Praha: Karolinum, 1998, 832 s.

RACEK, J., et al. Klinická biochemie. 2. přepracované vydání, Praha: Galén, 2006, 329 s.

ZIMA, T. et al. Laboratorní diagnostika. 2. doplněné a přepracované vydání, Praha: Galén-Karolinum, 2007, 906 s.

Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL eds, (2005). Harrison's Principles of Internal Medicine, 16th Edition, McGraw Hill.