Potní test

Co je vyšetřováno?
Potním testem se stanovuje množství sodíku a chloridů v potu. Sodík a chloridy pomáhají vytvářet rovnováhu elektrolytů v organismu a jsou součástí potu. Podílejí se na regulaci rovnovážného stavu tělních tekutin. Za normálních podmínek pohyb chloridů mezi vnitřním a vnějším prostředím buňky přispívá k udržování elektrické neutrality a vodní rovnováhy.
Tok chloridů přes membránu buňky je zprostředkován proteinem nazývaným cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) – transmembránový regulátor vodivosti, který má funkci chloridového kanálu.

Kromě spermií u mužů a vaječných buněk (oocytů) u žen má každá tělní buňka 46 chromozomů, které jsou uspořádány do 23 párů. Gen zodpovědný za produkci CFTR je lokalizován na chromozomu 7. Pacienti s cystickou fibrózou (CF) mají na obou párových chromozomech 7 mutaci, která způsobuje, že CFTR je defektní nebo zcela chybí.
Hladina CFTR je vysoká v epitelových buňkách vystýlajících vnitřní povrchy slinivky, potních žláz, slinných žláz, střeva a pohlavních orgánů, proto jsou u CF tyto orgány nejvíce postiženy. Defektní nebo chybějící CFTR způsobuje poruchu v transportu chloridů přes buněčné membrány, jejím důsledkem je zvýšená koncentrace sodíku a chloridů v potu.

Pro analýzu potu se mohou používat dvě metody: stanovení koncentrace chloridů a měření vodivosti. Vyšetření chloridů v potu je doporučovaným testem pro diagnostiku CF, měření vodivosti může být použito jako screeningová metoda.

Jakým způsobem je vzorek pro vyšetření odebrán?
Vzorek potu se získává speciální stimulační procedurou. Nepatrné množství stimulačního roztoku pilokarpinu se aplikuje na předloktí pacienta. Potom se na toto místo připevní elektroda a oblast se stimuluje slabým elektrickým proudem. Procedura je bezbolestná, může vyvolat slabé brnění nebo pocit tepla. Po několika minutách se tato oblast očistí a produkovaný pot se sbírá po dobu 30 minut do kousku přiloženého filtračního papíru, který se kryje kouskem igelitu. Získaný pot se analyzuje.

Jak je vyšetření využíváno?
Kdy je vyšetření požadováno?
Co výsledek vyšetření znamená?
Další informace v souvislosti s tímto vyšetřením.

Jak je vyšetření využíváno?
Vyšetření chloridů v potu se využívá pro potvrzení diagnózy u pacientů s projevy cystické fibrózy (CF). Je také indikováno pro ověření nebo vyloučení diagnózy u pacientů, kteří byli pozitivní nebo měli nejasný výsledek v jiných testech. Vyšetření se nepoužívá pro monitorování onemocnění, neboť zvýšení hladiny nekoreluje s vážností choroby a jejích příznaků.

Kdy je vyšetření požadováno?
Vyšetření je požadováno u pacientů s příznaky CF nebo u asymptomatických pacientů s výskytem CF v rodině. Typické příznaky CF jsou: nápadně slaný pot, časté infekce dýchacích cest a chronický kašel, gastrointestinální projevy - distální střevní obstrukce (mekoniový ileus u novorozenců), zapáchající mastná stolice, podvýživa a mužská neplodnost (obstrukční azoospermie).

Lékař může také vyšetření chloridů v potu požadovat pro potvrzení diagnózy u pacientů, kteří byli pozitivní v CF na základě jiných testů, např. screeningového potního testu nebo vyšetření sérové elastázy, trypsinu a trypsinogenu.

Vyšetření může být také požadováno u pacientů, kteří byli negativní v mutační analýze genu CF, ale mají klinické příznaky CF. V panelu mutací se obvykle testuje okolo 25 nejčastějších mutací, ale počet doposud nalezených mutací přesahuje 1000. Jestliže je výsledek mutačního vyšetření negativní, pacient nemusí mít CF nebo má nějakou velmi vzácnou mutaci. Potním testem může být CF diagnostikována i v případě, že mutace genu nebyly odhaleny.

Co výsledek vyšetření znamená?
Pozitivní vyšetření chloridů v potu znamená, že pacient má s vysokou pravděpodobností CF. Pozitivní výsledek by měl být ověřen opakováním potního testu a pokud je to možné, měl by být potvrzen mutační analýzou genu CF.

U některých nemocných CF může být výsledek potního testu negativní nebo neprůkazný. V nejasných případech by diagnóza měla být potvrzena pomocí jiných testů nebo na základě klinických příznaků.

Potní test nemusí být vždy vhodný u novorozenců. Produkce potu v tomto věku může být slabá a je třeba počkat několik týdnů, aby mohlo být provedeno spolehlivé vyšetření. Vyšetření chloridů v potu není nutné v případě pozitivní mutační analýzy genu CF.

Další informace v souvislosti s tímto vyšetřením.
Potní test se nedá použít pro zjištění přenašečů cystické fibrózy. Pro klinický projev choroby je nutné, aby mutací byly postiženy oba párové chromozomy. Přenašeči nemají CF a nebudou mít ani abnormální složení potu.

Kromě CF mohou pozitivní potní test způsobovat další stavy a choroby jako mentální anorexie, Addisonova choroba, nefrogenní diabetes insipidus a hypothyreoidismus. Falešně negativní výsledky mohou být při otoku.

Stanovení chloridů v potu by mělo být prováděno ve specializovaných pracovištích s dostatečnými zkušenostmi z tohoto typu testování. Jinak mohou vznikat problémy při provádění testů způsobené nepřesností, např. falešně negativní výsledky, jejichž příčinou je špatný postup při odběru vzorku.

Informace o laboratorním vyšetření naleznete zde.

1. Měly by být testovány další děti, když jedno z mých dětí má CF?
2. Jaké další testy může můj lékař doporučit, když moje dítě má CF?

1. Měly by být testovány další děti, když jedno z mých dětí má CF?
Ano.Když jsou genetické mutace způsobující CF u vašeho dítěte známé, může lékař navrhnout genetické testování těchto mutací u dalších sourozenců. To vám umožní zjistit, jestli vaše děti mají CF nebo jsou jenom přenašeči. Přenašeči nejsou nemocní, ale předtím než založí rodinu a budou mít vlastní děti by se měli obrátit na genetickou poradnu. Podle některých názorů se má mutační testování provádět teprve, když se objeví příznaky nemoci, testování a genetické poradenství při plánování rodiny je také možno uskutečnit později.

2. Jaké další testy může můj lékař doporučit, když moje dítě má CF?
Lékař může navrhnout další testy, které pomohou rozpoznat vážnost choroby vašeho dítěte, jako např. rentgenové vyšetření plic, dále funkční vyšetření plic a vyšetření slinivky. To pomůže lékaři při vytváření specifického plánu léčby a nasměrování pacienta do speciálního CF centra, které mu zajistí další pomoc, rady a sledování.

POZNÁMKA:

Text tohoto článku je založený na výzkumech, viz citované zdroje, a na sdílených zkušenostech mezinárodní vědecké redakční rady (Lab Tests Online Editorial Review Board). Pravidelně je redakční radou přezkoumáván a aktualizován podle nových vědeckých poznatků. Všechny nové zdroje, které se zde citují, se automaticky přidávají do seznamu použité literatury a rozlišují od původních zdrojů, které byly využity v předešlých verzích.

DOPORUČENÁ ODBORNÁ LITERATURA:

BURTIS, CA., ASHWOOD, ER., BRUNS, DE., (Eds), Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 4. vydání St. Louis: Elsevier- Saunders, 2006, 2412 s.

THOMAS, L. Clinical Laboratory Diagnostics. Frankfurt: TH-Books, 1998, 1527 s.

KREJSEK, J, KOPECKÝ, O. Klinická imunologie.1.vydání, Nucleus HK, Hradec Králové, 2004, 941 s.

SHOENFELD, Y, GERSHWIN, ME, MERONI, PL. Autoantibodies. 2nd Edition. Elsevier, B.V., 2007, 838 s.

ZIMA, T. et al. Laboratorní diagnostika. 2. doplněné a přepracované vydání, Praha: Galén-Karolinum, 2007, 906 s.

KASPER DL, BRAUNWALD E, FAUCI AS, HAUSER SL, LONGO DL, JAMESON JL Eds, 2005, Harrison's Principles of Internal Medicine, 16th Edition, McGraw Hill.