Jak je využíváno?
Kdy je vyšetření objednáváno?
Co výsledek vyšetření znamená?
Je něco dalšího, co bych měl(a) v souvislosti s tímto vyšetřením vědět?
Jak je využíváno?
Genetické vyšetření na CF může být použito jako screeningové vyšetření (v rámci druhé fáze screeningu CF) v celé populaci, mohou jím být vyšetřovány cílené subpopulace (s vyšším rizikem) k určení přenašečství. Vyšetření může být použito k potvrzení diagnózy cystické fibrózy (CF)u pacientů s příznaky onemocnění a zvýšením imunoreaktivního trypsinogenu (IRT)nebo pozitivitou potního chloridového testu.
Vyšetření může být součástí prenatální péče k určení stavu přenašečství a rizika CF u dítěte rodičů plánujících potomka. Toto vyšetření lze provádět i postupně, kdy je nejprve vyšetřena matka, a v případě že u ní není prokázána přítomnost mutace, otec budoucího dítěte vyšetření nemusí vyšetření podstoupit. Jejich dítě může v nejkrajnějším případě být pouze přenašečem CF při případném získání mutované alely ze strany otce. Jestliže u matky je prokázána přítomnost patogenní mutace, pokračuje vyšetření i u otce. Alternativním postupem je provedení vyšetření u obou rodičů najednou. O vyšetření na CF rozhoduje klinický genetik. V obou případech, a podobně jako u jiných genetických vyšetření, totiž musí být genetické vyšetření doprovázeno genetickou konzultací, jejímž smyslem je poskytnutí přesných informací o tom, co znamená nosičství mutace v CFTR genu, jaké jsou možné limity vyšetření i při jeho negativitě (např. přetrvávající malé riziko přítomnosti raritních nevyšetřovaných mutací). Vyšetření mutací u CF se provádí rovněž z důvodů prenatální diagnostiky, kdy je známo, že oba rodiče jsou nosiči mutace v CFTR genu. Pro analýzu mutací přítomných u rodičů v DNAplodu je proveden invazivní odběr vzorku z amniocentézynebo odběru choriových klků.
Kdy je vyšetření objednáváno?
Indikace k panelovému vyšetření CFTR genu zahrnuje především:
- Vyšetření partnera před plánovaným těhotenstvím jestliže jeden z partnerů je nosič patogenní mutace CFTR genu
- Pro určení nosičství mutace v CFTR genu u příbuzného pacienta s CF
- U novorozenců v rámci druhé fáze novorozeneckého screeningu (při pozitivitě IRT testu) nebo při výskytu mekoniového ileu nebo symptomech CF, jako je slaný pot, opakované infekce dýchacích cest, dušnost, opakovaný průjem, páchnoucí mastná stolice, malnutrice, avitaminózy, nebo neplodnost u mužů.
Co výsledek vyšetření znamená?
Výsledky diagnostického testu
V případě pozitivního nálezu mutací, kdy byly identifikovány dvě patogenní mutacev CFTR genu je osoba pacientem s cystickou fibrózou. Výsledky testu však nemůže předem určit závažnost průběhu onemocnění, neboť i pacienti se stejnou mutací mohou mít velmi rozdílný průběh onemocnění.
Jestliže u pacienta s příznaky CF je výsledkem testu nalezení žádné, nebo jen jedné mutace, provádí se další genetická analýza, potní chloridový test, případně další laboratorní vyšetření zaměřené na činnost postižených orgánů. Pacient může být nosičem některé ze vzácných forem mutací, nebo se může jednat o jiné onemocnění slinivky a plic než je cystická fibróza.
Výsledky vyšetření na přenašečství mutace
Zachycení jediné mutace u asymptomatickéosoby s vysokou pravděpodobností značí, že tato osoba je přenašečemonemocnění CF. V takovémto případě může být užitečné zjištění možnosti identifikace mutace i u sourozenců přenašeče. Při negativním výsledek testu na přítomnost mutací způsobujících CF je nepravděpodobné, že by pacient trpěl CF a není s největší pravděpodobností ani přenašečem onemocnění, i když nelze zcela vyloučit přenašečství raritní genové mutace, která není součástí standardního panelu.
Je něco dalšího, co bych měl(a) v souvislosti s tímto vyšetřením vědět?
Časný záchyt pacientů s CF umožňuje jejich zařazení do specializovaných center, která jim mohou nabídnout vysoce odbornou péči, individuální léčebné postupy a pečlivé sledování. Národním koordinačním centrem pro pacienty s CF v ČR je Pediatrická klinika FN Motol. Významné zvýšení kvality života u pacientů s CF a minimalizace komplikací onemocnění napomáhá včasná léčba projevů onemocnění zahrnující podání enzymových preparátů, vitaminů rozpustných v tucích, nácvik správného přístupu k hygieně dýchacích cest a účinná léčba respiračních infekcí.
