Antifosfolipidový syndrom

Příznaky a projevy

Příznaky APS se různí pacient od pacienta a trombotickou příhodu od trombotické příhody. U těhotných žen může APS vyvolat opakované potraty, preeklampsii a předčasné porody, bez žádných dalších příznaků. Projevy jsou závislé na tom, ve které cévě dojde k tvorbě sraženiny a jaká část těla je postižena.

Příznaky a projevy APS mohou být následující:

• Bolest na hrudi
• Dušnost
• Nevolnost
• Změny v hybnosti, citlivosti, mluvě a/nebo myšlení
• Trvalá bolest hlavy
• Záchvaty
• Zmodrání, otok a bolest v noze či ruce
• Síťovité zmodrání na rukou či nohou (livedo reticularis)
• Kožní vředy
• Lehké až těžké krvácení (při závažné trombocytopenie)

 

Vyšetření

Cílem vyšetření je stanovení diagnózy APS a jeho odlišení od jiných stavů. Ne každý, kdo má antifosfolipidové protilátky, má nějaké příznaky či komplikace. Diagnózu APS je možno stanovit až na základě klinických projevů a současného výskytu antifosfolipidových protilátek. Musí být přítomna minimálně jedna klinická příhoda a jeden druh autoprotilátek.

Pro stanovení diagnózy APS je používáno následující doporučení:

Revidovaná diagnostická kriteria APS ustanovená na 11. mezinárodním kongresu antifosfolipidových protilátek v r. 2006
Klinická kriteria	Laboratorní kriteria
Trombóza: Jedna nebo více potvrzených klinických příhod v tepenném nebo žilním řečišti, nebo v malých cévách kterékoliv tkáně či orgánu   Komplikace těhotenství (gravidity): Jedno nebo více nevysvětlených úmrtí morfologicky normálního plodu v nebo po 10. týdnu gravidity Jeden nebo více předčasných porodů morfologicky normálního novorozence v nebo před 34. týdnem gravidity v souvislosti s preeklampsií, eklampsií, nebo placentární insuficiencí (nedostatečností) Tří nebo více nevysvětlených po sobě následujících samovolných potratů před 10. týdnem gravidity (po vyloučení anatomických, hormonálních poruch matky a chromonálních abnormalit obou rodičů)	2 avícekrát pozitivní vyšetření na jednu z autoprotilátek v období minimálně 12 týdnů:   Lupus antikoagulans: stanovený postupy podle doporučených algoritmů Antikardiolipinové protilátky zjištěné ve střední či vyšší koncentraci Protilátky proti β-2 GP zjištěné ve vyšší koncentraci, v titru nad 99-tý percentil normy

Laboratorní vyšetření

Vyšetření ke stanovení autoprotilátek:

• Soubor vyšetření pro stanovení lupus antikoagulans (např. DRVVT)
• Antikardiolipinové protilátky
• Protilátky proti beta 2 glykoproteinu 1

Další prováděné testy:

• Aktivovaný parciální tromboplastinový test (APTT, ke zhodnocení krevního srážení - koagulace)
• Krevní obraz (k posouzení krvinek a krevních destiček)
• Různé doplňkové testy ke zhodnocení a vyloučení jiných příčin klinických projevů – směsné testy 1:1 (odkrývají aktivitu lupus antikoagulans)

Ostatní vyšetření

Potvrdit trombotickou příhodu mohou zobrazovací metody – prokáží přesnou lokalizaci krevní sraženiny, přesný rozsah poškození orgánu a sledují stav plodu.

Mezi používané zobrazovací metody patří:

• CT
• MR
• Ultrazvukové vyšetření – sledování průtoku krve cévou, diagnostika krevní sraženiny a sledování stavu a růstu plodu
• Echokardiografie – sledování stavu srdečních chlopní a jejich abnormalit, které mohou doprovázet APS

 

Léčba

Není k dispozici léčebný postup, který by vedl k úplnému vyléčení antifosfolipidového syndromu. Hlavním cílem léčby je předejít nekontrolovanému krevnímu srážení, zajistit rozpuštění již vzniklých krevních sraženin a minimalizovat poškození tkání a orgánů. Lidé s prokázanými antifosfolipidovými protilátkami, kteří neprodělali trombotickou příhodu nebo potrat, nejsou obvykle léčeni. Pouze v případě situací s vysokým rizikem tromboembolických komplikací (pooperační období, dlouhodobá imobilizace…) je vhodné podávání tromboprofylaxe – obvykle nízkomolekulárního heparinu. Lidé s antifosfolipidovými protilátkami nemusí mít nikdy projevy nebo komplikace spojené s APS a tedy dospět do stadia stanovenídiagnózy APS.

Lidé s výskytem antifosfolipidových protilátek a především pacienti s APS by měli zredukovat ostatní rizikové faktory zvyšující trombotické riziko jako je kouření a užívání hormonální antikoncepce. Pokud má pacient současně zjištěno autoimunitní onemocnění, mělo by mýt adekvátně léčeno.

Pro léčbu trombotických příhod se používají antikoagulační léky jako je warfarin a heparin. Obvykle se ponechává následná dlouhodobá antikoagualční léčba warfarinem, v některých případech i doživotní. U arteriálních trombóz je indikována nízcedávkovaná kyselina acetylosalicylová.

Těhotné ženy s APS mohou úspěšně donosit potomka, ale musí být ony i vyvíjej&´cí se plod pečlivě sledovány. Během těhotenství jsou léčeny kombinací nízkomolekulárního heparinu aplikovaného v podkožních injekcích (subkutánních) a nízcedávkované kyseliny acetylosalicylové, tím je bráněno případnému možnému nechtěnému krevnímu srážení.

Pacienti s katastrofickým APS jsou léčeni kombinací antikoagulační léčby, kortikosteroidů, cyklofosfamidu, intravenózních imunoglobulinů a plazmaferéz.

Další léčba je odvíjí od ostatních projevů APS – např. léčba trombocytopenie

 

www.thrombosis.cz

Literatura:

Harrison´s Principles of internal medicine. 16th ed. Kasper D, Braunwald E, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson JL, eds. McGraw-Hill, 2005 Pp 586-625.

Penka M, Buliková A, Neonkologická hematologie, Grada, 2009

Indrák I a kolektiv, Hematologie, Triton, 2006